تحدثت الدكتورة نجوى عبد المجيد أستاذ الوراثة البشرية بقسم بحوث الأطفال ذوى الاحتياجات الخاصة عن مشكلات هذه الفئة من الأطفال والمشكلات التى تواجه أسرهم.
قالت خلال فعاليات الصالون العلمي الخامس للمركز القومي للبحوث والذي عقد تحت عنوان الأمراض الوراثية المعرفةوالعلاج : إن مشكلة الأطفال ذوى الاحتياجات الخاصة من المشاكل المتعددة الأبعاد فى مصر حيث يقدر معدل انتشار الاعاقات فى العالم بأكثر من 10% فى المتوسط و الى جانب ذلك فهى تهم الكثير من القطاعات من خارج وزارة الصحة مثل وزارة التربية و التعليم ووزارة التضامن الاجتماعى ووزارة الاعلام و كذلك الشباب و الرياضة الى جانب أنها تهم فى المقام الأول أسر الأشخاص ذوى الاحتياجات الخاصة.وحيث أنه لا يمكن لأى مجتمع من المجتمعات استبعاد 10% من أفراده من عملية التنمية الشاملة للمجتمع وبالتالى فهى مشكلة تمس ما يقرب من 25 مليون فرد من أفراد المجتمع وهى مجموع أسر الأفراد من ذوى الاحتياجات الخاصة.تطرقت إلى الحديث عن الهدف من انشاء قسم بحوث الأطفال ذوى الاحتياجات الخاصة عام 2002 :هو
التصدي لأمراض الاضطرابات العصبية النمائية عند الأطفال:
•و بناء خلفية وراثية جزيئية واعداد قاعدة بيانات لهذه الأمراض مثل امراض اضطراب التوحد ومرض هشاشة كروموسوم اكس و صعوبات التعلم
•و دراسة علاقة الغذاء والجينات لوضع استراتيجيات منع الاعاقة
• أمراض اضطرابات اللغة و علاقتها بالجينات و تغيرات المخ التشريحية
• و قد تم تحديد اهدافنا وتركزت على :
• تحسين صحة الأطفال عن طريق التطبيق العملي لأحدث الابحاث العلمية الخاصة بالأمراض العصبية النمائية. مثل اضطرابات التوحد—فرط الحركة والنشاط الزائد وصعوبات التعلم و هشاشة كروموسوم اكس.
• أمراض الصرع فى الأطفال
• التدخل الغذائى لأمراض الاطفال ذوى الاحتياجات الخاصة
• التأهيل الإدراكي عن طريق تحسين اللغة الاستقبالية للأمراض العصبية النمائية
• التأهيل الحركي و الحسي لهؤلاء الأطفال
بعض النتائج والابحاث الهامة:
أهمية العوامل الوراثية، والمناعية، والبيئية الإضافية للنمط الظاهري لاضطراب طيف التوحد.
توفر الرضاعة الطبيعية للمواليد الجدد العديد من المركبات الحيوية النشطة التي تدعم تطور أعصابهم بما في ذلك miRNA. قامت دراستنا التجريبية بتقييم نمط التعبيرالجيني تشير نتائجنا إلى أن التعبير المختلف لـ miRNA ينشأ في مرحلة الرضاعة وأثناء فترة الإرضاع.
فعالية المكملات الغذائية من الفيتامينات والمعادن على الأطفال المصابين بمتلازمة داون واضطراب طيف التوحدو تقدّم هذه الدراسة دعمًا إضافيًا لفوائد المكملات الغذائية بالتزامن مع التحفيز اللغويي للأطفال المصابين بمتلازمة داون واضطراب طيف التوحد عضوية مجلس إدارة ورئاسة اللجنة الاستشارية للشبكة العربية للتصدي للملوثات الناشئة بالإمارات .
وربط المواد الكيميائية البيئية بالالتهاب العصبي واضطراب طيف التوحد: الآليات والتداعيات الوقائية علم الأعصاب الجزيئي. وقد أظهرت الدراسات أن التعرض للـمواد الكيميائية المسببة لاختلال الغدد الصماء ، مثل البيسفينول (مادة كيميائية صناعية تُستخدم لتصنيع مواد بلاستيكية وراتينات معينة منذ فترة الخمسينيات)يمكن أن يؤدي إلى تعطيل الوظيفة المناعية الطبيعية في الدماغ، مما يؤدي إلى حدوث التهاب عصبي مزمن أو مفرط. يمكن أن يسهم هذا الخلل في الوظيفة المناعية في حدوث الاضطرابات العصبية، بما في ذلك اضطراب طيف التوحد. تسلط هذه المقالة الضوء أيضًا على أهمية تقليل التعرض للمواد الكيميائية المسببة لاختلال الغدد الصماء والدعوة إلى سياسات ولوائح تحد من استخدامها.
لقد لوحظ في العقود الاخيرة الاهتمام الواضح بقضايا المرأة عبرالعالم.
وقالت أن أمهات الأطفال المصابين بمتلازمة هشاشة كروموسوم اكس تواجه نفس التحديات التي تواجهها أمهات الأطفال ذوي الإعاقات الأخرى، بما في ذلك التمييز من قِبَل المجتمع. علاوة على ذلك، فإن اختلافاتهن الجينية كحاملات طفرة سابقة لجين ،تجعلهن أكثر عرضة للأمراض النفسية. تهدف هذه الدراسة إلى دراسة تأثير التمييز على أمهات الأطفال المصابين بمتلازمة كروموسوم إكس الهش وتقييم مدى تأثرهن بالاضطرابات النفسية. الخلاصة: ينبغي توجيه الدعم الصحي الطبي المناسب نحو هؤلاء الأمهات اللاتي يعانين من نفس الأعراض التي يعاني منها أطفالهن. وينبغي تقديم تدخلات مجتمعية مبتكرة للحد من التمييز وتعزيز صحتهن النفسية. ينبغي أيضًا تقديم الاستشارة الوراثية لدعم الخيارات الإنجابية المستنيرة وتعزيز فهم الطفرة السابقة في جين FMR1. وستساعد البرامج المتكاملة التي تقدم الدعم النفسي والاجتماعي، وتدريب مقدمي الرعاية، والرعاية متعددة التخصصات، على تحسين النتائج لكل من الأمهات وأطفالهن.
